高通量基因测序报告单怎么看

无创DNA基因检测NIPT是一种基于孕妇血液的胎儿染色体疾病筛查技术，通过高通量测序分析母血中胎儿游离DNA片段，判断胎儿是否患有21三体18三体和13三体综合征技术原理NIPT利用孕妇外周血中存在的胎儿游离DNA约占母血游离DNA的10%15%，通过高通量测序技术获取DNA序列信息，再经生物信息学分析计。

2012年，该院产科完成针对1916例低龄孕妇的前瞻性双盲对照研究，结果显示NIPT技术对T21T18T13三体综合征的检测灵敏度和特异性显著高于传统中孕期血清学三联筛查，假阳性率仅为006%这一成果荣获2016年度北京协和医院医疗成果三等奖技术优势与临床数据NIPT技术通过高通量基因测序检测孕妇外周血中游离。